Autor otázky: rybnikar pavol mutacia MTHFR - pre genetika? hematologa? (číslo príspevku 77.426, zo dňa 12.12.2005. videné 367x) ODPOVEDAŤ   Text príspevku číslo 77426: dobrý deň, poprosil by som o radu a podrobnejšie vysvetlenie problému. dcérka prekonala v 1/2 roku mozgovú príhodu. diagnóza bola stanovená na vrodený trombofilný stav.genetickým testom bola zistená citujem "Homozygótna forma mutácie MTHFR C677T (mutácia metylentetrahydrofolat reduktázy), v prípade faktor V Leiden G169 1A aProthopmbin FII G20210 A nie je mutácia prítomná" Genetické testy moje,manželky a syna ukázali heterozygótnu formu mutácie. momentálne užíva anopyrin, kyselinu listovú, pyridoxin, thiamin. dcera má teraz 18 mesiacov. chodí pravidelne na hematologické vyšetrenia hemokoagulačné testy a hladinu homocysteinu ma v norme. Na nete som si našiel stránku kde su popísané chromozómy/dna človeka a je tam spomínaná a pekne názorne rozkreslená uvedená mutácia takže mi je ako tak jasné čo sa stalo. chcel by som vediet aký to bude mať vplyv na ďalší život našej dcéry, aké sú možnosti liečby, či je potrebná nejaká špeciálna strava, či bude potrebné doživotne užívať lieky, aký to bude mať vplyv ak by chcela niekedy mať deti atd. ďakujem veľmi pekne rybnikar.pavol@stonline.sk