Odpovedal: EDUSAN - lekár Re: alkaptonúria (číslo príspevku 7.357, zo dňa 25.03.2002. videné 1198x) ODPOVEDAŤ / Predchádzajúci príspevok   Text príspevku číslo 7357: Alkaptonúria je porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá sa vyskytuje v niektorých rodinách (autozomálne recesívne dedičné ochorenie). Prejavuje sa stmavnutím moču na vzduchu, pigmentáciami na sklérach a ušniciach. Neskôr môže ochorenia spôsobiť zmeny na kĺboch (ankylóza chrbtice, artróza ramien a kolien). Ochronotický pigment sa ukladá do spojivových orgánov. Diagnostika je možná vyšetrením moču, neskôr aj rtg vyšetrením. V terapii sa odporúča zníženie príjmu bielkovín, liečba je podobná ako pro osteoartróze (Domáci lekár / Artróza).