Autor otázky: katarina škvrny na koži u bábätka (číslo príspevku 60.485, zo dňa 30.06.2005. videné 453x) ODPOVEDAŤ   Text príspevku číslo 60485: dobrý deň, chcela by som poprosiť o radu: mám skoro 5-mesačného synčeka, ktorému sa asi pred 3 mesiacmi začali na koži tvoriť akoby pigmentové škvrnky. Momentálne ich má asi 10, uložené sú na brušku, chrbátiku, ruke (predlaktí), nohe (na stehienku vzadu, a kolene) ... takže okrem tváre skoro všade. Niektoré sú maličké cca.0,5 cm, ale škvrnka na ruke má až 2 cm. Majú farbu bielej kávy a vôbec nie sú vystúpené. Sú akoby súčasťou kože, proste len akoby sa časti kože sfarbili tmavším pigmentom. Nesvrbia ho, nemenia farbu, nezväčšujú sa. Boli sme s týmto problémom u kožného lekára a u neurológa. Kožný lekár odporučil to zatiaľ len pozorovať (ale synčekovi stále škvrny pribúdajú). Na nerológii nám povedali, že je možné, že to nie je nebezpečné ale tiež že môže ísť o neurofibromatózu (tento ťažký a dlhy názov ma teraz straší už aj v snoch:-( Všetci lekári však zaujali podobné stanovisko - čakať. To je však pre nás veľmi ťažké. Prosím vás chcela by som sa preto spýtať:AKO JE MOŽNÉ DIAGNOSTIKOVAŤ túto chorobu? Teda je možné nejako zistiť či náš 5-mesačný syn trpí touto chorobou? Odhalí to genetické vyšetrenie? Dá sa gen.vyšetrením "prezrieť" ten konkrétny gén, kt. by mohol byť poškodený? Alebo je naozaj jediná možnosť počkať či sa u ňho nezačnú prejavovať ďalšie príznaky? :-( Viem, že je to dedičná choroba ale dosiaľ nám nie je známe že by niekto v rodine (mojej ani manželovej) trpel niečím podobným. Chcela by som sa ešte tiež opýtať - do koľkej generácie by sme mali pátrať či sa niečo také nevyskytlo u niekoho z našich predkov? Ďakujem za odpoveď. Reakcie na príspevok: Re: škvrny na koži u bábätka (414x, Lea, zo dňa 2005-06-30)