Odpovedal: EDUSAN - lekár Re: Anirídia (číslo príspevku 36.374, zo dňa 02.09.2004. videné 503x) ODPOVEDAŤ / Predchádzajúci príspevok   Text príspevku číslo 36374: Aniridia je grécke slovo pre neprítomnosť dúhovky (iris). Dedičná forma ochorenia (85 %) je spôsobená mutáciou génu PAX6 na chromozóme 11. Približne 15 % chorých je sporadických a má mutáciu alebo deléciu krátkeho ramienka chromozómu 11, pričom rovnaká zmena spôsobuje vznik Wilmsovho tumoru obličiek (nefroblastóm) - približne u 30 % pacientov pred 5. rokom života. Ochorenie je zriedkavé (1 : 61.000 - 1 : 96.000 živonarodených detí). Zraková ostrosť je znížená (20/100), môže sa vyskytnúť aj amblyopia, nystagmus alebo strabizmus. Súčasne sa môžu vyskytnúť aj iné abnormality (Millerov syndróm). Glaukóm v dospelosti sa vyskytuje približne u 5 - 75 % pacientov, katarakta u 50 - 85 %. Potrebné je genetické vyšetrenie, MRI mozgu a brušnej dutiny, angiografia (iris a fundus) a ďalšie pomocné vyšetrenia. Prognóza je individuálna a nedá sa väčšinou určiť vopred. Informácie o anirídii nájdete na mnohých internetových stránkach, napr. Aniridia, www.nobel.se, www.aniridia.info. Ak máte ďalšie konkrétne otázky, môžu Vám odpovedať lekári špecialisti (napr. oftalmológ). Reakcie na príspevok: Re: Anirídia (313x, Gina, zo dňa 2004-09-06)