Odpovedal: Sharon Re: fenylketonúria (číslo príspevku 158.511, zo dňa 13.03.2008. videné 225x) ODPOVEDAŤ / Predchádzajúci príspevok   Text príspevku číslo 158511: Pre Katku to už nebude aktuálne, verím že má zdravé dieťatko, ale možno to zaujíma aj iných. Fenylketonúria (PKU) je ochorenie, ktoré patrí do skupiny, tzv. dedičných porúch metabolizmu. Chybný gén sa prenáša v rodine z generácie na generáciu. Ak sa stretnú dvaja inak zdraví ľudia, ale obaja nosiči tohto génu, majú 50% šancu že sa im narodí zdravé dieťa, ale bude ako jeho rodičia prenášačom génu pre PKU. 25% šanca je pre narodenie úplne zdravého dieťaťa - teda nebude ani prenášačom, a 25% šanca, že dieťa zdedí od každého z rodičov chybný gén a bude mať fenyleketonúriu. Dieťatko sa rodí zdravé, ale s príjmom materského aj umelého mlieka dostáva do tela bielkoviny a tým aj fenylalanín, ktorý sa nedokáže ďalej spracovávať. Hromadí sa v krvi a postupne poškodzuje mozog. Našťastie vďaka celopopulačnému skríningu a možnosti liečby je možné krutému osudu zabrániť. Čo to znamená? Každému novorodencovi sa ešte na pôrodnici odoberie krv, v ktorej sa v Skríningovom centre v Banskej Bystrici vyšetrí hladina fenylalanínu. V prípade, keď je hladina fenylalanínu zvýšená, je nutné dieťatko vyšetriť. U väčšiny detí je zvýšenie fenylalanínu v krvi len mierne a prechodné, najčastejšie súvisí s nezrelosťou pečene. Ale zhruba u jedného dieťaťa z asi 10 000 novorodencov je zvýšenie fenylalanínu výrazné a trvalé. Je prejavom fenylketonúrie. Je nevyhnutné ihneď začať s liečbou.