Odpovedal: EDUSAN - gynekológ-pôrodník Re: Marker vrodenej trombofilie MTHFR M1298C (číslo príspevku 101.445, zo dňa 27.06.2006. videné 1912x) ODPOVEDAŤ / Predchádzajúci príspevok   Text príspevku číslo 101445: Alexandra, mutácie MTHFR C677T a A1298C sú spojené s vyššou hladinou homocysteínu v krvi s tzv. hyperhomocysteinemiou, ktorá sa dáva do súvisu s niektorými patologickými stavmi v tehotenstve, vrátane opakovaných potratov. Príčinou tohoto stavu je nízka hladina folátov v plazme a súčasne sa môže vyskytovať aj zvýšená náchylnosť k tvorbe trombov (tzv. trombofilný stav). U takýchto pacientiek odporúčame užívať dlhodobo acidum folicum - aj počas tehotnosti. Vhodné je stanoviť, či sa jedná o homozygotnú alebo heterozygotnú formu mutácie týchto génov (pri homozygotnej forme je vyššie percento komplikácií). Pri potvrdení trombofilného stavu, by ste mali užívať nízkomolekulové heparíny, odporúča sa aj sledovanie hematológom. S pozdravom, doc. MUDr. M.Šimko,CSc