Odpovedal: EDUSAN - lekár Re: Edwardsov syndróm (číslo príspevku 22.698, zo dňa 19.10.2003. videné 1825x) ODPOVEDAŤ / Predchádzajúci príspevok   Text príspevku číslo 22698: Edwardsow syndróm je génová abnormaliza, pri ktorom je zmnožený 18 chromozóm (trisomia 18). Vyskytuje sa približne u 1 z 3000 živonarodených detí, pričom dievčatá sú postihnuté asi trojnásobne častejšie. Vznik ochorenia môže byť podmienený nešťastnou náhodou, hoci sa môže vyskytovať častejšie u starších žien a zriedkavejší je familiárny výskyt (v niektorých rodinách). Väčšinou vzniknuté abnormality nie sú kompatibilné so životom a väčšina detí zomrie do prvého roku života. Najčastejšími abnormalitami sú nízka pôrodná hmotnosť, mentálna retardácia, nízko posadené a malformované uši, malá sánka, abnormality ruky, vrodené ochorenia srdca a ďalšie. Vyšetrením tehotnej ženy sa môže zistiť polyhydramnios (zmnoženie amniotickej tekutiny). Prenatálna diagnostika je možná pomocou amniocentézy a vyšetrením chromozómov. Rodičia, ktorí mali dieťa s translokačnou trizómiou 18 majú vyššie riziko pre ďalšie dieťa s trizómiou a preto by mali byť vyšetrené. Pred opakovanou tehotnosťou sa odporúča konzutácia s gynekológom a s genetikom, riziko je závislé na type abnormality a na veku rodičky. Pravdepodobnosť vzniku je vyššia pri vyššom veku ženy a pri výskyte cýst chorioidného plexu – tabuľka na stránke womens-health.